CMT = Charcot Marie Tooth
Regroupement très hétérogène ayant en commun
- Amyotrophie péronière – pieds creux
- +- scoliose
- Troubles sensitifs discrets
Plusieurs modes de transmission :
- Autosomique dominante,
- Récessive,
- Dominante liée à l’X
Nécessité d’un conseil génétique spécialisé
Classification
- CMT 1 : formes myéliniques
- CMT 2 : formes axonales
- CMT X : démyélinisantes, axonales ou mixtes
- CMT 4
- CMT 5 : associée à syndrome pyramidal ; axonale
En général, elles sont peu évolutives. La marche reste conservée.
Porphyrie aigüe intermittente
Troubles du métabolisme de l’hème, donnent :
- Pseudo syndrome de Guillain-Barré
- Mononeuropathie multiple
Signes d’orientation :
- Antécédents familiaux
- Urines qui foncent à la lumière
- Troubles du comportement
- Douleurs abdominales
- Facteurs déclenchants : traitement barbiturique, infection
Diagnostic :
- Porphyrines urinaires
- Taux sanguin d’acide Delta-aminolévulinique
Traitement :
- Hème arginate ou Hématine,
- Réhydratation, correction ionique
Hypersensibilité congénitale à la pression = NP tomaculaire
Hypermyélinisation aberrante, aspect en saucisses (tomacula)
Accès de paralysies tronculaires et de troubles sensitifs
Traumatismes, hyperpression posturale, syndromes canalaires
Délétion sur chromosome 17 -> protéine de la myéline PMP22
Autres apparentés aux CMT
Maladie de Refsum
Maladie de Déjérine-Sotas
Maladie de Friedreich : paraparésie spastique + PN
Leucodystrophies
Alphabétalipoprotéinémie
Cytopathies mitochondriales…